Esta consulta é realizada por especialista em Genética Clínica e Medicina Fetal com o objetivo de ajudar você a compreender os aspectos envolvidos no diagnóstico, evolução e os cuidados disponíveis de doenças genéticas ou de anomalias fetais. Além da consulta de aconselhamento, algumas vezes é necessário a realização de exames para auxiliar no estudo, orientação de cada caso.
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Temos um laboratório integrado juntamente com o nosso setor de medicina fetal, onde você poderá realizar seus exames.
Exame realizado via endovaginal, entre 6 e 10 semanas de gestação. Os objetivos são: datação correta da gestação (verificar se é compatível com a data da última menstruação); avaliar a evolução adequada da gestação; verificar se a gestação é tópica, ou seja, se está localizada dentro da cavidade uterina.
São realizados principalmente 2 exames morfológicos na gestação , um no primeiro trimestre e um no segundo trimestre. O morfológico de primeiro trimestre é realizado entre 11 e 13 semanas e 6 dias, e tem 3 objetivos: avaliar a morfologia do bebê; verificar o risco de aneuploidias ou outras síndromes genéticas; estimar o risco de pré eclampsia e melhorar a sensibilidade do exame em rastrear trissomias se for associado à coleta de marcadores bioquímicos como PLGF, βhCG livre ePAPP-A.
O morfológico de segundo trimestre é realizado entre 20 e 24 semanas, com o objetivo de avaliar o crescimento adequado do bebê, a quantidade de líquido, o aspecto e localização da placenta, a avaliação com doppler das artérias uterinas e umbilical e verificar detalhadamente a morfologia, afastando possíveis alterações estruturais.A medida colo uterino, via endovaginal, é realizada em todas as gestantes no momento do morfológico de segundo trimestre para identificar as gestantes com risco de parto prematuro. Em pacientes com antecedente de prematuridade ou outros riscos associados, essa medida pode ser iniciada a partir de 16 semanas.
Exame realizado para avaliar a morfologia cardíaca do bebê; pode ser feito em qualquer idade gestacional, mas o melhor período é na 28a semana. É indicado quando há suspeita de malformação cardíaca em algum dos morfológicos, translucência nucal aumentada no morfológico de primeiro trimestre, antecedente familiar de cardiopatia congênita, uso de medicamentos teratogênicos (que podem causar malformação cardíaca); gestante portadora de Lúpus eritematoso sistêmico ou com anticorpos anti-Ro positivo, entre outras indicações.
Uso da sonda 3D pode ser feito durante os exames convencionais como morfológico e obstétrico com doppler, e é utilizada principalmente para mostrar a face do bebê, entre outras partes como pés e mãos, para os pais, tanto em modo estático (3D) como em movimento (4D).
A Cardiotocografia Basal é um exame que avalia a frequência cardíaca fetal e as contrações uterinas da gestante. É realizado com um aparelho que capta os batimentos cardíacos do bebê e as alterações no útero da mãe, gerando um gráfico que indica a vitalidade fetal. O exame é indicado a partir da 28ª semana de gestação e pode ser repetido periodicamente até o parto.
Exame realizado para avaliar o bem estar ou vitalidade fetal, em que são avaliados 5 parâmetros, recebendo 2 pontos para cada um que estiver normal: tônus fetal, movimentação fetal, movimentos respiratórios, quantidade de líquido amniótico ou maior bolsão de líquido e cardiotocografia. Pode ser indicado em várias situações como presença de restrição de crescimento fetal, pós datismo, gestante com comorbidades como diabetes mellitus gestacional, pré eclampsia, entre outros.
Cirurgia realizada entre 26 e 28 semanas de gestação em casos de hérnia diafragmática grave e moderada. A cirurgia consiste na colocação do balão endotraqueal por fetoscopia com objetivo de que ocorra um crescimento pulmonar nesse período para aumenta a sobrevida neonatal. Às 34 semanas de gestação, é realizado um segundo procedimento para retirada do balão, que pode ser feito por técnica de punção percutânea com agulha ou por fetoscopia.
Cirurgia intrauterina realizada quando o feto apresenta defeito aberto do tubo neural como a mielomeningocele associado à presença de Chiari II (herniação de parte do cerebelo e tronco cerebral através do forame occipital). A cirurgia é realizada a céu aberto, sendo feita uma incisão pequena no útero de aproximadamente 3 cm (mini histerotomia). Após a exposição da lesão através da pequena abertura, a equipe da neurocirurgia corrige a lesão, e após isso é realizado o fechamento de toda cavidade.
A cirurgia pode ser realizada até 26 semanas de gestação, e mostrou benefício principalmente em diminuir em torno de 50% a taxa de derivação ventrículo peritoneal (40% versus 86% comparado à correção pós natal), e em propiciar melhores avaliações de função motora e neurológica das crianças que fizeram a correção intrauterina quando comparadas às com correção pós natal.
Procedimento realizado em gestações monocoriônicas quando ocorre a síndrome de transfusão feto fetal; o procedimento é indicado a partir do estágio Quintero II, caracterizado por presença de polidrâmnio no feto receptor e oligoâmnio no feto doador, associado à bexiga vazia do feto doador. O procedimento é realizado até as 25 semanas e 6 dias de gestação, através da coagulação das anastomoses placentárias por técnica de fetoscopia (com uso de laser).
O procedimento aumenta a sobrevida neonatal de ambos os fetos em torno de 50 a 60%, e a sobrevida de um feto chega a 80%. Quando o tratamento não é realizado, a evolução natural do quadro é óbito de um dos gemelares, e sequela grave ou óbito do segundo gemelar.
Procedimento realizado na presença de anemia fetal, que pode ser ocasionada por diferentes razões, a causa mais comum é a aloimunização Rh quando a gestante é Rh negativo e o feto é Rh positivo; infecções congênitas, como por exemplo o parvovírus. A anemia fetal é detectada pelo aumento do pico velocidade sistólica, por meio da medida do pico sistólico da artéria cerebral média ou em casos mais graves, o feto já pode mostrar sinais de acúmulo de líquido cavitários ou hidropsia.
A transfusão é realizada por cordocentese (através da punção da veia umbilical), ou por transfusão peritoneal em idade gestacionais mais precoces.
Procedimento realizado em casos típicos de obstrução baixa do trato urinário como por exemplo, a válvula de uretra posterior, atresia ou estenose uretral. O procedimento é indicado na presença de anidrâmnio ou oligoâmnio associado à hidronefrose e quando há ainda preservação da função renal; o procedimento consiste na colocação de um dreno entre o espaço vesical e a cavidade amniótica, o que propicia que a urina produzida pelos rins passe para a cavidade amniótica, interrompendo a injúria que a obstrução baixa causa nos rins e restaurando a quantidade de líquido amniótico.
Procedimento realizado a partir de 16 semanas de idade gestacional para pesquisa de síndromes genéticas ou quadros infecciosos. É realizado uma punção com agulha no abdome materno, guiada por ultrassonografia. O procedimento é feito em meio ambulatorial, e a paciente pode ser liberada após 30 minutos do mesmo.
O material coletado é o líquido amniótico (em torno de 20 ml), e podem ser realizados diferentes testes diagnósticos a depender da indicação, como por exemplo, cariótipo, PCR para cromossomos 13,18,21 e sexuais, microarray e exoma. Quando há suspeita de infecção fetal, podem ser realizado testes de PCR para o agente infeccioso suspeito.
As taxas de complicação são muito baixas, em torno de 0,2 a 0,5%, que seriam ruptura prematura de membranas, infecção ou perda da gestação.
Procedimento realizado entre 11 e 14 semanas de gestação para pesquisa de síndromes genéticas. É realizado uma punção com agulha no abdome materno, guiada por ultrassonografia. O procedimento é feito em meio ambulatorial, e a paciente pode ser liberada após 30 minutos do mesmo.
O material coletado são as vilosidades coriônicas (material da placenta), e podem ser realizados diferentes testes diagnósticos a depender da indicação, como por exemplo, cariótipo, PCR para cromossomos 13, 18, 21 e sexuais, microarray e exoma. As taxas de complicação são muito baixas, em torno de 0,2 a 0,5%, que seriam sangramento vaginal, infecção e evolução para aborto.
Procedimento realizado através da punção da veia umbilical para coleta de sangue fetal a partir do segundo trimestre da gestação. É menos utilizado na prática clínica para a investigação de síndromes genéticas, sendo optado pela técnica da amniocentese. A cordocentese é comumente indicada nos casos de anemia fetal com necessidade de transfusão intrauterina (veja tópico acima).
Pesquisa de agentes infecciosos no líquido amniótico a partir de 17 semanas. A pesquisa é realizada quando há soroconversão de alguma infecção na gestação ou quando há sinais ultrassonográficos de infecção fetal. As infecções mais comumente investigadas são toxoplasmose, citomegalovírus e parvovirus, e mais raramente podem ser realizado investigações de enteroviroses como as causadas pelo vírus coxsackie, vírus das hepatites e herpes vírus.
Atendimento e cuidado ímpar
“Atendimento perfeito. Cuidado do pessoal da medicação. Atendimento de exames com a Dra. Luciana Harumi Fujise. Atendimento e cuidado ímpar do Dr. Thiago Braga de Lima. Eu recomendo de olhos fechados. Parabéns a todos.”
Paciente
Estão de parabéns!!!!!!!
“Dra. Gabriela e Dra. Maria Beatriz do USG Fetal são excelentes médicas! Muito atenciosas e competentes!! Estão de parabéns!!!!!!! Agora marcarei meus exames pré natais sempre na Sepaco com elas.”
Paciente
Ameiii o carinho a atenção que me deram
“Médicas que realizaram meu exame, foram maravilhosas, super atenciosas, principalmente a que fez, explicando cada etapa do procedimento, ameiii o carinho a atenção que me deram o tempo todo que estive presente. Perfeitas.”
Paciente
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Dra. Mariana Azevedo Carvalho
• Medicina Fetal/Obstetrícia;
• Especialista em Medicina Fetal pela Université Paris XI;
• Doutorado Faculdade de Medicina da USP;
• Orientadora do Programa de Pós-Graduação do Depto de Obstetrícia e Ginecologia da FMUSP.